4 resultados para Retardo mental ligado ao cromossomo X

em Universidade Federal do Pará


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Há três teorias distintas que buscam explicar a origem da postura invertida (INV) em canhotos. O Modelo genético de McKeever postula que o traço esteja ligado ao sexo, sendo transmitido via cromossomo X, através das mães, o que explica a prevalência maior da postura INV entre o sexo masculino. De acordo com o modelo patológico a postura invertida decorre de fatores neuropatológicos, enquanto a teoria de adaptação técnica considera a postura INV como um ajuste manual para enfrentar as exigências abdutivas implícitas no sistema ortográfico romano. Muitos partidários da última teoria julgam a postura INV como prejudicial, resultando em problemas físicos e em escrita ilegível, recomendando que a mesma seja substituída pela postura não invertida (NI). Um estudo prévio foi realizado entre 96 adolescentes de classe socioeconômica (CSE) baixa, sendo 48 canhotos e 48 destros, subdivididos por sexo e postura para escrever. A presente investigação representa uma extensão deste estudo, através da avaliação de 106 alunos da CSE média, sendo 68 destros e 66 canhotos. Os objetivos principais foram averiguar se a postura invertida estava associada a problemas físicos, complicações no parto, padrões diferentes de direção grafológica, desempenho caligráfico inferior e verificar se as mesmas características variavam em função do nível da CSE. Os resultados não indicaram nenhuma relação entre postura invertida e problemas físicos e pré-natais no estímulo grafológico. Os canhotos com postura INV mais do que os canhotos NI e destros tenderam a desenhar as linhas horizontais na direção direita para esquerda; nas outras tarefas de desenhos grafológicos não diferiram dos outros grupos. Nas tarefas cursivas e letras de forma o desempenho das alunas foi consistentemente superior ao dos alunos de modo geral. Os canhotos emitiram mais erros quando escreveram em letras de forma, mas não na escrita cursiva. O tempo de resposta foi à única variável dependente relacionada a CSE: alunos da CSE média escreveram as frases em letras cursivas e letras de forma mais rapidamente do que os alunos da CSE baixa. De modo geral, esses resultados não apóiam a afirmação de que a postura invertida acarreta problemas físicos, desempenho caligráfico inferior e não justifica a prática pedagógica em desencorajar o uso da postura INV.

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Os cariótipos de Phyllostomus discolor e P. hastatus da Amazônia oriental são estudados por bandeamentos G, C, G/C sequencial e coloração Ag-NOR. Ambas as espécies apresentaram 2n = 32, sendo o complemento autossômico composto por 15 pares bi-armed em P. discolor e 14 bi-armed mais 1 par acrocêntrico em P. hastatus. O cromossomo X é um submetacêntrico médio e o Y é um pequeno acrocêntrico em ambas as espécies. O presente estudo encontrou apenas uma diferença entre os cariótipos de P. discolor e P. hastatus: o menor autossomo (par 15) é metacêntrico em discolor e acrocêntrico em hastatus. Este resultado é melhor explicado por uma inversão pericêntrica. O bandeamento C revelou heterocromatina constitutiva na região centromérica de todos os cromossomos, e os sítios NOR foram localizados na região distal do par 15, em ambas as espécies. O táxon P. discolor é considerado primitivo para o gênero Phyllostomus e supõe-se que a forma metacêntrica do par 15 seja a condição primitiva, que foi rearranjada por uma inversão pericêntrica, originando a forma acrocêntrica encontrada em P. hastatus.

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Oito subespécies do gênero Saguinus (S. f. fuscicollis, S. f. weddelli, S. b. bicolor, S. b. martinsi, S. m. mystax, S. i. imperator, S. m. midas e S. m. niger) foram estudadas citogeneticamente, das quais cinco (S. f. fuscicollis, S. f. weddelli, S. b. martinsi, S. m. mystax e S. i. imperator) tiveram seu cariótipo descrito pela primeira vez neste estudo. Os cariótipos foram analisados por coloração convencional, pelos padrões de bandas G, C e NOR, e pelo método de bandeamento sequencial G/C. Todos os espécimens mostraram o mesmo número diplóide (2n = 46 cromossomos) e os padrões de bandas G, C e NOR foram muito similares entre as subespécies, diferindo apenas na quantidade e distribuição de heterocromatina constitutiva de alguns autossomos. Heterocromatina constitutiva presente na região telomérica de alguns cromossomos foi observada apenas em S. f. fuscicollis e S. f. weddelli. O cromossomo X foi igual em todas subespécies, porém, o cromossomo Y diferiu em morfologia e tamanho. Quimerismo cromossômico XX/XY foi verificado em todas as subespécies.

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Espécies de Eigenmannia estão amplamente distribuídas na região Neotropical, com oito espécies válidas atualmente reconhecidas. Populações de Eigenmannia de três localidades do leste da Amazônia foram investigadas usando técnicas citogenéticas e morfológicas, revelando dois táxons designados aqui comoEigenmannia sp. "A" e Eigenmannia sp. "B". As espécies diferem em três caracteres morfométricos, dois merísticos e um osteológico. Eigenmannia sp. "A" apresenta 2n = 34 (22 m/sm+12st/a) e Eigenmannia sp. "B" apresenta 2n = 38 (14 m/sm+24st/a) e cromossomos sexuais de diferenciação simples, do tipo XX/XY. Em ambas espécies a Heterocromatina Constitutiva (HC) rica em bases A-T está distribuída na região centromérica de todos os cromossomos. Eigenmannia sp. "B" também apresenta blocos de HC na região intersticial dos pares cromossômicos 8, 9 e X que coraram positivamente para CMA3, indicando regiões ricas em G-C. A NOR está localizada no braço curto do par 17 em Eigenmannia sp. "A" e no braço curto do par 14 em Eigenmannia sp. "B". FISH com sondas de rDNA hibridizaram em regiões de tamanhos diferentes entre os homólogos, sugerindo heteromorfismo. A diferenciação do cromossomo X em Eigenmannia sp. "B" pode ser o resultado de amplificação de sequências repetitivas de DNA.